Il 6 novembre, è stato presentato, alla Camera dei Deputati a Roma, il Position paper, un importante documento dedicato all’amiloidosi, un gruppo di circa 30 patologie rare caratterizzate dall’accumulo di sostanza amiloide, che colpiscono organi vitali come cuore, reni, e fegato, portando a gravi problemi di salute. Il documento, nato dalla collaborazione tra pazienti, medici e rappresentanti istituzionali, delinea sette istanze fondamentali per migliorare la gestione di questa patologia e garantire un equo accesso alle cure.
Le sette istanze degli esperti per migliorare la gestione dell’amiloidosi
L’iniziativa, supportata da OMaR – Osservatorio Malattie Rare e patrocinata da diverse istituzioni sanitarie, è stata elaborata con il contributo del working group composto da esperti e pazienti, che hanno lavorato per 11 mesi su proposte concrete.
Ecco le sette istanze principali:
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Ridurre i tempi di diagnosi, spesso tardiva a causa di sintomi aspecifici.
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Coinvolgere i medici di base per una diagnosi precoce.
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Garantire l’accesso uniforme ai percorsi diagnostici e terapeutici.
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Fornire un’assistenza olistica ai pazienti, che consideri tutte le loro necessità.
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Assicurare supporto psicologico per pazienti e caregiver.
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Aumentare la consapevolezza pubblica sulla malattia.
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Promuovere una normativa contro l’ageismo nelle malattie rare, che spesso penalizza i pazienti anziani.
Cos’è l’amiloidosi e quali sono le sue forme principali
L’amiloidosi è un insieme di malattie multisistemiche, ereditarie o acquisite, caratterizzate dal deposito di fibrille di amiloide, una proteina insolubile che danneggia tessuti e organi, compromettendone la funzionalità. Tra le forme principali di amiloidosi troviamo:
- L’amiloidosi da transtiretina wild-type, che colpisce circa 90 persone per milione in Italia e interessa prevalentemente individui anziani.
- L’amiloidosi AL e l’amiloidosi ereditaria da transtiretina, più rare, con un’incidenza di circa 7-10 casi per milione.
Un percorso verso diagnosi precoce e cure più accessibili
Secondo il professor Giuseppe Limongelli, direttore del Centro Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania: “La diagnosi precoce è una priorità di salute pubblica, soprattutto quando parliamo di malattie rare”. E secondo i dati raccolti sul territorio con la collaborazione di medici e pazienti: “Attualmente il dato più realistico che abbiamo a disposizione, rispetto alla frequenza dell’amiloidosi da transtiretina wild-type in Italia, ci parla di circa 90 soggetti per milione. Se è vero che le altre due forme di amiloidosi (l’amiloidosi AL e l’amiloidosi ereditaria da transtiretina) siano più rare, siamo certi che il dato sopracitato sia sottostimato“, sottolinea Limongelli.
L’amiloidosi cardiaca, intanto, è “certamente una delle patologie emergenti dell’anziano – ha proseguito Limongelli- ma è difficile da diagnosticare sia a causa dei sintomi aspecifici (fiato corto, astenia e aritmie), sia perché la diagnosi è complessa e necessita di una serie di indagini laboratoristiche, di imaging e genetiche che solo i centri di riferimento possono offrire. Se da un lato è fondamentale promuovere la conoscenza dei red flag tra gli specialisti e il dialogo con i centri di riferimento, dall’altro è imprescindibile che il medico di medicina generale abbia un ruolo sempre più centrale nel percorso diagnostico, a partire dallo scompenso cardiaco“.
Un appello alla Camera per il diritto alle cure dei pazienti fragili
L’onorevole Ilenia Malavasi ha espresso la necessità di combattere l’ageismo sanitario (la discriminazione dell’anziano nelle cure sanitarie), che porta spesso a una sottovalutazione delle cure necessarie per i pazienti anziani. L’iniziativa presentata oggi mira a cambiare la percezione dell’amiloidosi, riconoscendola come una malattia che merita diagnosi e assistenza adeguate per tutti i pazienti, a prescindere dall’età.
Per saperne di più sull’amiloidosi
Il documento, dal titolo ‘Medicina di genere “anziano”: l’esempio dell’amiloidosi cardiaca‘, è stato presentato il 6 novembre, presso la Sala Matteotti di Palazzo Theodoli-Bianchelli della Camera dei Deputati, in occasione di un evento organizzato su iniziativa dell’onorevole Ilenia Malavasi, Commissione XII Affari Sociali, in collaborazione con OMaR – Osservatorio Malattie Rare. Per ulteriori informazioni sul Position paper e sugli sviluppi, visita il sito di OMaR – Osservatorio Malattie Rare e segui i prossimi aggiornamenti.
